Octobre Rose : le test génétique
En quoi consiste exactement un test génétique de dépistage ? Qu'est-ce que cela permet de déceler ?
Un test génétique est une analyse moléculaire des gènes dont l'altération est transmissible de génération en génération et à l'origine de cancer. Chaque famille a son anomalie "propre" (sauf dans certaines populations connues) et qui oblige à étudier l'intégralité des gènes pour chaque famille.
Quel est le degré de fiabilité de ce test ? Quelle est la position de la communauté scientifique ?
Lors d'un test de routine, pour la première recherche de l'anomalie dans une famille plusieurs techniques sont utilisées par les différents laboratoires. Aucune d'entre elles, prise individuellement, n'est performante à 100%. Certaines ne sont utilisables que dans un cadre de recherche pour mettre en évidence des anomalies complexes du gène. Aujourd'hui, on peut être sûr que l'on "passe à côté" d'un certain nombre d'anomalies qui ne sont pas individualisables par les techniques usuelles. La recherche continue dans ce domaine.
Si ce test se révèle positif pour moi, cela veut-il dire que je suis sûre d'avoir un cancer du sein ?<br /> Non, cela signifie que j'ai un risque beaucoup plus élevé que celui de la population générale de développer un cancer mais ce risque n'est pas de 100% (il est au maximum de 80% si j'atteins l'âge de 80 ans !)
Si ce test se révèle positif, quelles précautions dois-je prendre au niveau de la surveillance et de la prévention ?
Des recommandations ont été écrites par un groupe d'experts en 1998 et publiées dans "Risques héréditaires des cancers du sein et de l'ovaire. Quelle prise en charge" Editions INSERM.
D'une façon générale, il est conseillé une surveillance clinique des seins 2 à 3 fois par an dès l'âge de 25 ans et une mammographie annuelle dès l'âge de 30 ans.
S'il existe un risque de cancer de l'ovaire, surveillance clinique gynécologique 2 fois par an et échographie endovaginale (couplé à un Doppler couleur) une fois par an. Le dosage des marqueurs tumoraux n'est pas recommandé en raison de leur manque de fiabilité.
La chirurgie prohylactique des seins n'est pas une pratique commune en France et l'ovariectomie prophylactique est discutée au cas par cas.
Combien de femmes effectuent ce test en France, par an ? />
Il y a environ 1500 demandes de tests BRCA en France actuellement (première recherche dans une famille) et environ 500 apparentés demandent un test. Ces chiffres pourraient être en augmentation dans les années à venir.
Quel est l'état d'esprit de ces femmes en général ? On peut imaginer qu'une certaine partie d'entre elles fait le test mais au fond ne veulent pas savoir… Comment gérez-vous le fait qu'une fois le test pratiqué, et s'il est positif, la patiente doive vivre avec cette épée de Damoclès ? Inversement, n'avez-vous pas peur que les femmes qui pratiquent ce test soient plus négligentes avec les gestes de prévention si le test se révèle négatif ? />
On ne voit en consultation d'oncogénétique que les femmes qui veulent faire le test. On peut avoir une idée des motivations de celles qui refusent par l'intermédiaire de leurs apparentés qui demandent à être testés. Effectivement, certaines femmes ne savent pas trop quoi faire de la connaissance de leur statut génétique. C'est à nous de les aider par une surveillance adéquate.
Une femme dont le résultat est négatif a souvent du mal à réaliser qu'elle n'a pas plus de risque que "madame tout le monde". Dans mon expérience, pendant au moins un à deux ans, ces femmes continuent le rythme de surveillance qu'elles avaient adopté avant qu'elles ne connaissent leur statut génétique et qui était dicté par leur probabilité de 50% d'être "porteuse" d'une altération génétique.
Par ailleurs, il est primordial de bien leur expliquer qu'elles doivent suivre les règles de dépistage de la population générale.
Quelques questions pratiques : combien le test coûte-t-il ? Comment se déroule le test ?<br /> La consultation d'oncogénétique est ouverte à toute personne qui désire savoir si elle est à risque de développer un cancer en raison de son histoire personnelle et/ou familiale.
La première consultation consiste à dresser l'arbre généalogique de la famille afin d'estimer la probabilité de la transmission héréditaire d'un risque de cancer. Si la probabilité est forte, il est possible de proposer un test génétique. Chaque famille ayant son altération propre, et pour avoir le maximum de chance de la caractériser, l'analyse doit débuter chez une personne atteinte de cancer (à partir d'une simple prise de sang). On appelle cette personne, le "cas index" Cette première recherche est longue, difficile et demande des délais de plusieurs mois, voire années, et n'est pas toujours concluante.
Un test "positif" signifie que l'anomalie trouvée est responsable de la survenue du cancer.
Un test "négatif" ne signifie pas qu'il n'existe pas de prédisposition au cancer. Le gène en cause peut ne pas être encore connu, il faut attendre des avancées scientifiques.
Parfois, le résultat est dit "indéterminé" car on ne peut pas conclure que l'anomalie trouvée a une conséquence néfaste sur la protéine codée par ce gène défectueux en apparence et qu'elle est donc responsable de la survenue du cancer.
Les résultats du test ne sont définitivement transmis à la personne concernée (et exclusivement à elle, en aucun cas à ses apparentés) qu'après vérification sur un deuxième prélèvement sanguin et lors d'une consultation médicale personnalisée. C'est au "cas index" d'informer ses apparentés de la caractérisation de l'altération génétique et donc de la disponibilité d'un test familial.
Si le test est "positif" et l'anomalie caractérisée dans la famille, il est alors possible de connaître les personnes à risque et celles qui ne le sont pas et ce, d'une manière fiable. Ces apparentés doivent à leur tour, demander une consultation si elles désirent connaître leur statut génétique.
Il faut compter au moins trois consultations. Lors des deux premières, on pourra faire pratiquer deux prélèvements sanguins nécessaires à la fiabilité de l'analyse (afin d'écarter tout risque d'erreur d'acheminement des tubes ou de manipulation au laboratoire), la troisième aura pour but la transmission des résultats.
Bien que la recherche soit dans ce cas réduit à quelques semaines, il est demandé un délai de réflexion d'au moins trois mois, ce délai étant modulable surtout en fonction de l'âge, la période étant d'autant plus allongée que la personne est jeune. Une consultation avec un psychologue est systématiquement proposée mais reste facultative, sauf dans les cas de personnes très jeunes. Chacune des consultations est demandée librement et volontairement par la personne, en aucun cas celle-ci ne peut être convoquée. Dès la première consultation, il lui est spécifié qu'elle peut interrompre la démarche à tout moment.
Le côut d'une première recherche dans une famille est évalué à 5 000F, celui d'une recherche chez un apparenté lorsque l'altération est connue est de 3 000F. Ces tests ne figurent pas à la Nomenclature de la Sécurité Sociale et leur côut est supporté par le budget des Hôpitaux.
Qui doit pratiquer le test ?
Les laboratoires qui peuvent pratiquer ces tests ainsi que les personnes aptes à "signer" les résultats d'examen des caractéristiques génétiques d'un individu ont reçu un agrément du Ministère de la Santé.
Si l'on écarte les considérations budgétaires (coût élevé) et pratiques (problèmes de place), conseilleriez-vous à toutes les femmes de pratiquer ce test ?
Sûrement pas toutes les femmes.
Les tests génétiques n'ont d'intérêt que s'ils sont interprétables en terme d'appréciation du risque. Aujourd'hui, on est capable de le dire seulement dans les cas où l'hérédité est évidente.
L'IGR a récemment rejoint l'Institut Curie et d'autres organismes pour déposer une opposition au brevet des laboratoires Myriad afin d'empêcher les abus d'un monopole sur cest tests qui
· constituerait une entrave à la qualité des tests
· freinerait le développement de la recherche
· serait contraire aux principes de santé publique dans ce pays. Comment se fait-il que les tests ne soient pas pratiqués sinon en France, du moins dans un pays européen ? Quelle est la position du gouvernement à ce sujet ? Quelle est selon vous le plus grand danger associé à ce monopole ?
Le brevet obtenu auprès de l'Office Européen des Brevets par le laboratoire américain Myriad Genetics couvre toute méthode utilisée pour comparer la séquence du gène BRCA1 chez une personne "à risque" de développer un cancer du sein et/ou de l'ovaire à la séquence de référence déposée. Il est donc très large et empêche le développement d'autres techniques de test.
Les ministères français de la santé et de la recherche ainsi que le Parlement européen soutiennent la démarche d'opposition à ce brevet engagée par l'Institut Curie, l'IGR et l'Assistance Publique-Hôpitaux de Paris. Si l'on peut penser que l'accès au test pour tous pourrait trouver une solution, en revanche, le manque d'ouverture contraire à tout esprit scientifique freinerait considérablement la recherche et au bout du compte serait dommageable aux patients.
Un test génétique est une analyse moléculaire des gènes dont l'altération est transmissible de génération en génération et à l'origine de cancer. Chaque famille a son anomalie "propre" (sauf dans certaines populations connues) et qui oblige à étudier l'intégralité des gènes pour chaque famille.
Quel est le degré de fiabilité de ce test ? Quelle est la position de la communauté scientifique ?
Lors d'un test de routine, pour la première recherche de l'anomalie dans une famille plusieurs techniques sont utilisées par les différents laboratoires. Aucune d'entre elles, prise individuellement, n'est performante à 100%. Certaines ne sont utilisables que dans un cadre de recherche pour mettre en évidence des anomalies complexes du gène. Aujourd'hui, on peut être sûr que l'on "passe à côté" d'un certain nombre d'anomalies qui ne sont pas individualisables par les techniques usuelles. La recherche continue dans ce domaine.
Si ce test se révèle positif pour moi, cela veut-il dire que je suis sûre d'avoir un cancer du sein ?<br /> Non, cela signifie que j'ai un risque beaucoup plus élevé que celui de la population générale de développer un cancer mais ce risque n'est pas de 100% (il est au maximum de 80% si j'atteins l'âge de 80 ans !)
Si ce test se révèle positif, quelles précautions dois-je prendre au niveau de la surveillance et de la prévention ?
Des recommandations ont été écrites par un groupe d'experts en 1998 et publiées dans "Risques héréditaires des cancers du sein et de l'ovaire. Quelle prise en charge" Editions INSERM.
D'une façon générale, il est conseillé une surveillance clinique des seins 2 à 3 fois par an dès l'âge de 25 ans et une mammographie annuelle dès l'âge de 30 ans.
S'il existe un risque de cancer de l'ovaire, surveillance clinique gynécologique 2 fois par an et échographie endovaginale (couplé à un Doppler couleur) une fois par an. Le dosage des marqueurs tumoraux n'est pas recommandé en raison de leur manque de fiabilité.
La chirurgie prohylactique des seins n'est pas une pratique commune en France et l'ovariectomie prophylactique est discutée au cas par cas.
Combien de femmes effectuent ce test en France, par an ?
Quel est l'état d'esprit de ces femmes en général ? On peut imaginer qu'une certaine partie d'entre elles fait le test mais au fond ne veulent pas savoir… Comment gérez-vous le fait qu'une fois le test pratiqué, et s'il est positif, la patiente doive vivre avec cette épée de Damoclès ? Inversement, n'avez-vous pas peur que les femmes qui pratiquent ce test soient plus négligentes avec les gestes de prévention si le test se révèle négatif ?
Une femme dont le résultat est négatif a souvent du mal à réaliser qu'elle n'a pas plus de risque que "madame tout le monde". Dans mon expérience, pendant au moins un à deux ans, ces femmes continuent le rythme de surveillance qu'elles avaient adopté avant qu'elles ne connaissent leur statut génétique et qui était dicté par leur probabilité de 50% d'être "porteuse" d'une altération génétique.
Par ailleurs, il est primordial de bien leur expliquer qu'elles doivent suivre les règles de dépistage de la population générale.
Quelques questions pratiques : combien le test coûte-t-il ? Comment se déroule le test ?<br /> La consultation d'oncogénétique est ouverte à toute personne qui désire savoir si elle est à risque de développer un cancer en raison de son histoire personnelle et/ou familiale.
La première consultation consiste à dresser l'arbre généalogique de la famille afin d'estimer la probabilité de la transmission héréditaire d'un risque de cancer. Si la probabilité est forte, il est possible de proposer un test génétique. Chaque famille ayant son altération propre, et pour avoir le maximum de chance de la caractériser, l'analyse doit débuter chez une personne atteinte de cancer (à partir d'une simple prise de sang). On appelle cette personne, le "cas index" Cette première recherche est longue, difficile et demande des délais de plusieurs mois, voire années, et n'est pas toujours concluante.
Un test "positif" signifie que l'anomalie trouvée est responsable de la survenue du cancer.
Un test "négatif" ne signifie pas qu'il n'existe pas de prédisposition au cancer. Le gène en cause peut ne pas être encore connu, il faut attendre des avancées scientifiques.
Parfois, le résultat est dit "indéterminé" car on ne peut pas conclure que l'anomalie trouvée a une conséquence néfaste sur la protéine codée par ce gène défectueux en apparence et qu'elle est donc responsable de la survenue du cancer.
Les résultats du test ne sont définitivement transmis à la personne concernée (et exclusivement à elle, en aucun cas à ses apparentés) qu'après vérification sur un deuxième prélèvement sanguin et lors d'une consultation médicale personnalisée. C'est au "cas index" d'informer ses apparentés de la caractérisation de l'altération génétique et donc de la disponibilité d'un test familial.
Si le test est "positif" et l'anomalie caractérisée dans la famille, il est alors possible de connaître les personnes à risque et celles qui ne le sont pas et ce, d'une manière fiable. Ces apparentés doivent à leur tour, demander une consultation si elles désirent connaître leur statut génétique.
Il faut compter au moins trois consultations. Lors des deux premières, on pourra faire pratiquer deux prélèvements sanguins nécessaires à la fiabilité de l'analyse (afin d'écarter tout risque d'erreur d'acheminement des tubes ou de manipulation au laboratoire), la troisième aura pour but la transmission des résultats.
Bien que la recherche soit dans ce cas réduit à quelques semaines, il est demandé un délai de réflexion d'au moins trois mois, ce délai étant modulable surtout en fonction de l'âge, la période étant d'autant plus allongée que la personne est jeune. Une consultation avec un psychologue est systématiquement proposée mais reste facultative, sauf dans les cas de personnes très jeunes. Chacune des consultations est demandée librement et volontairement par la personne, en aucun cas celle-ci ne peut être convoquée. Dès la première consultation, il lui est spécifié qu'elle peut interrompre la démarche à tout moment.
Le côut d'une première recherche dans une famille est évalué à 5 000F, celui d'une recherche chez un apparenté lorsque l'altération est connue est de 3 000F. Ces tests ne figurent pas à la Nomenclature de la Sécurité Sociale et leur côut est supporté par le budget des Hôpitaux.
Qui doit pratiquer le test ?
Les laboratoires qui peuvent pratiquer ces tests ainsi que les personnes aptes à "signer" les résultats d'examen des caractéristiques génétiques d'un individu ont reçu un agrément du Ministère de la Santé.
Si l'on écarte les considérations budgétaires (coût élevé) et pratiques (problèmes de place), conseilleriez-vous à toutes les femmes de pratiquer ce test ?
Sûrement pas toutes les femmes.
Les tests génétiques n'ont d'intérêt que s'ils sont interprétables en terme d'appréciation du risque. Aujourd'hui, on est capable de le dire seulement dans les cas où l'hérédité est évidente.
L'IGR a récemment rejoint l'Institut Curie et d'autres organismes pour déposer une opposition au brevet des laboratoires Myriad afin d'empêcher les abus d'un monopole sur cest tests qui
· constituerait une entrave à la qualité des tests
· freinerait le développement de la recherche
· serait contraire aux principes de santé publique dans ce pays. Comment se fait-il que les tests ne soient pas pratiqués sinon en France, du moins dans un pays européen ? Quelle est la position du gouvernement à ce sujet ? Quelle est selon vous le plus grand danger associé à ce monopole ?
Le brevet obtenu auprès de l'Office Européen des Brevets par le laboratoire américain Myriad Genetics couvre toute méthode utilisée pour comparer la séquence du gène BRCA1 chez une personne "à risque" de développer un cancer du sein et/ou de l'ovaire à la séquence de référence déposée. Il est donc très large et empêche le développement d'autres techniques de test.
Les ministères français de la santé et de la recherche ainsi que le Parlement européen soutiennent la démarche d'opposition à ce brevet engagée par l'Institut Curie, l'IGR et l'Assistance Publique-Hôpitaux de Paris. Si l'on peut penser que l'accès au test pour tous pourrait trouver une solution, en revanche, le manque d'ouverture contraire à tout esprit scientifique freinerait considérablement la recherche et au bout du compte serait dommageable aux patients.
Par Couleur Didine, Jeudi 19 Octobre 2006 à 10:08 GMT+2 dans Notre santé nous intéresse (article, RSS)
